Arch. Intern. Med. 158 (11)

A versão heterozigoto da HF é um distúrbio genético comum herdado de modo autossômica dominante, com uma freqüência de ocorrência de 1500 pessoas na maioria dos países. A versão métodos é insuficiente provável e muito rara de descobrir, já que ocorre um vez por cada milhão de pessoas. As pessoas apresentando a versão heterocigótica da hipercolesterolemia familiar, se podes gerenciar um tratamento com estatina, sequestrante de ácidos biliares, ou cada outro hipolipemiante (substâncias que diminuem os níveis de colesterol).

mas, os novos casos diagnosticados com a doença lhes foi sugerido por intermédio de aconselhamento genéticos um tratamento genético. Normalmente, os níveis elevados de colesterol não causam nenhum sintoma. O depósito acelerado de colesterol nas paredes das artérias leva a uma aterosclerose, que é o detonador de doenças cardiovasculares. A dificuldade mais comum em HF é o desenvolvimento de doenças coronárias em uma idade muito mais precoce do que geralmente se esperaria em alguém saudável.

Isso, podes gerar novas complicações, como sofrer de angina de peito (dores no peito, acompanhado de um sentimento de opressão e maior esforço) ou no seu caso, um ataque cardíaco. A Doença vascular periférica (obstrução das artérias das pernas) acontece principalmente em pacientes fumantes com HF. Esta doença circunstância dor nos músculos da panturrilha ao ir a pé, que só se alivia em posições de descanso (claudicação intermitente), e uma má irrigação de sangue nos pés, podendo gerar gangrena.

O traço de ter aterosclerose aumenta em idosos e naquelas que fumam ou têm diabetes mellitus, pressão alta ou um histórico familiar aproximado. Aproximadamente 85% dos indivíduos com esta confusão genética não é diagnosticado e, desta maneira, não estão recebendo um tratamento pra controlar os níveis de colesterol no teu sangue.

• Em um fevereiro, 2013 5:00 disse
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Um checape físico poderá proteger os médicos a fazer o diagnóstico equivalente à HF, já que os xantomas de tendão pode ser percebido em vinte a 40% dos indivíduos que são patognomónicos da doença. A xantelasma poderá ser visto assim como. Estes sintomas comuns são indicadores de que a pessoa pode ter a doença, todavia, não são determinantes.

Um padrão compatível com hiperlipoproteína tipo II (segundo a classificação de Fredrickson) pode ser localizado em pacientes que sofrem de HF. Este quadro consiste em níveis elevados de colesterol total, visíveis níveis elevados de lipoproteina de baixa densidade, níveis normais de lipoproteína de alta densidade (HLD) e níveis normais de triglicerídeos.

O grau total de colesterol, estima-se entre 350-550 mg/dL pra pacientes com a versão heterocigótica da doença, sempre que que pros pacientes homocigóticos o grau total de colesterol, estima-se entre 650-1 mil mg/dL. A lipoproteína de baixa densidade, nestes casos, só se fornece em 25% da população afetada, indicando que 75% da população “saudável” tende a ter níveis mais baixos de lipoproteínas de baixa densidade.

É respeitável mencionar que entre as pessoas envolvidas, os níveis conseguem ser significativamente mais elevados se o paciente sofre de obesidade. Não obstante, nem todas as mutações descritas no gene que codifica para o receptor de LDL (enlace rompido acessível em Internet Archive; acesse-se o historial e a versão final). Existem mutações que poderíamos denominar benéficas quanto à modulação dos níveis plasmáticos de colesterol.

É primordial que a hipercolesterolemia familiar se distinga a dislipidemia combinada familiar e da hipercolesterolemia poligenética. Os níveis de lipídios e a presença de xantomas podem amparar a provar um exato diagnóstico. A Sitosterolemia e a Xantomatosis cerebrotendinosa são duas condições raras que conseguem bem como expor-se com aterosclerose prematura.

Por último, assim como conseguem expor-se a condições neurológicas, psiquiátricas, cataratas, diarreia ou anomalias no esqueleto. As dificuldades genéticos mais comuns em HF são a mutação no gene LDLR (por volta de 1 em 500), a mutação ApoB (cerca de um em 1000), mutações PCSK9 (menos de um em 2500) e mutações em LDLRAP1.